パーキンソン病
パーキンソン病とは
大脳の一部の神経細胞が変化し、
ドパミンなど神経伝達物質のバランスが崩れてしまい、
思うように動けなくなるなどの症状が出る病気です。
50歳代頃から症状が出始めることが多いですが、
20歳代で症状が出現したり、家族内に同じような症状の人がいたり
することもあります（遺伝性）。
日本の患者数は15万人ほどと言われ、まれな病気ではありません。
症状
4つの代表的な症状があります。
1. 安静時に手足がふるえる（安静時振戦）
じーっとしているときにふるえ、何か動作をしようとすると治る
片方の手、同じ方の足、逆の手・足、と進行することが多い
病気の初期に出現することが多い
2. 動作が遅くなる・動けなくなる（動作緩慢や寡動・無動）
全体的な動きがゆっくりになる
顔の表情が乏しくなったり（仮面様顔貌）、小声になったり、
字が小さくなったりする（小字症）
3. 腕や足の筋肉が固くなり、スムーズに動かなくなる（筋強剛や固縮）
腕を曲げたり伸ばしたりするときに抵抗があり、
ガクガクしたり（歯車様固縮）、一定の抵抗があったりする（鉛管様固縮）
4. 転びやすくなる（姿勢反射障害）
倒れそうになっていても姿勢を直せず、そのまま倒れてしまう
その他、においが分かりづらくなる、
歩くときに足が上がりづらく床をするように、小刻みに歩く（すり足歩行、小刻み歩行）、
いったん歩き始めると加速していき止まれなくなってしまう（突進現象）、
便秘や起立性低血圧、抑うつなどがあります。
これらの症状などから
Hoehn & Yahr（ホーン・ヤール）分類やMDS UPDRSなどで評価して治療の効果や進行を確認します。
診断
症状や血液検査、画像検査結果、治療の効果、他の疾患を否定し、診断していきます。
画像検査として、CTやMRI、MIBGシンチグラフィー、Dat scanなどがあります。
ただ、症状が非常に似ているパーキンソン症候群というものがあり、
時間をかけて経過をみていかないと区別がつかないこともあります。
治療
たくさんの種類の薬剤や外科治療がありますが、完全に治るような治療はありません。
主に内服薬で症状を改善し、日常生活が送りやすくなることを目指します。
脳内のドパミンが不足している状態なので、ドパミンを補っていきます。
年齢や症状、薬の効果を見ながら、薬剤を調整していきます。
経過とともに薬が効きにくくなるため、貼り薬や注射薬も用いられることがあります。
内服薬で症状のコントロールが難しくなると
脳深部刺激療法（deep brain stimulation: DBS）
レボドパ・カルビドパ配合経腸用液（デュオドーパ）
などの外科治療が検討されます。
パーキンソン病の進行を抑制するような薬剤（疾患修飾薬）の研究開発が進められています。
原因不明の患者さん（特発性）と遺伝性パーキンソン病の患者さんの遺伝子を比較するなどして
Park1/4- Park24の遺伝子異常や
α-synuclein、LRRK2、GBA遺伝子が発症と関連していると言われています
（Satake W, et al. 2009, Aharon-Peretz J, et al. 2004 ）。
GBA遺伝子に病的変異が起きると、
リソソーム（細胞内の物質を分解する器官）の機能が低下し、
α-シヌクレインの分解能力が低下して凝集、蓄積してしまい
神経細胞死が起きてしまう、
という可能性が考えられています。
そのため、リソソームの機能を補ったり、蓄積してしまう物質を減らしたりするような
治療法が研究されています。
社会資源
（姿勢反射障害が見られ、日常生活や通院に介助が必要な場合）、
難病医療費助成制度を利用できることがあります。
パーキンソン病に対する診療や調剤、訪問看護、訪問リハビリテーションなどが
助成されるかもしれません。
症状が当てはまる方は最寄りの保健所などへ相談してみることをお勧めします。
当院では、難病指定医であるため申請に必要な診断書を作成することができます。